Walczą o terapię genową dla Marysi

Na portalu Zrzutka.pl ruszyła akcja na terapię genową dla dzieci chorych na zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Wśród nich jest Marysia Urbaniak z Benignowa w gminie Słupca.

- Potrzebujemy cudu, więc go stworzymy! Budujemy pierwszy lek na SLOS dla naszych dzieci. Wiktoria, Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Jaśminka, Hania, Iza... To tylko niektóre z imion. Zgłaszają się do nas kolejne rodziny, które usłyszały diagnozę brzmiącą jak wyrok. Zjednoczyliśmy się pod szyldem Fundacji Purestone, bo stawką jest życie naszych maluchów, a w pojedynkę nie mamy z tą chorobą żadnych szans. Choroba każdego dnia kradnie ich sprawność, a my nie mamy już czasu do stracenia. Błagamy, przeczytaj naszą historię i pomóż nam stworzyć lek, który pomoże naszym dzieciom!

Nasze historie zaczynają się uderzająco podobnie. Książkowe ciąże, idealne wyniki USG, łzy radości i pokoje pełne zabawek czekające na maleństwa. A potem nadszedł dzień porodu i... przerażająca cisza. Zamiast donośnego krzyku noworodka - ciche, słabe kwilenie. Potem wiotkie ciałka, brak odruchu ssania, konieczność karmienia przez rurkę prosto do żołądka (PEG), zrośnięte paluszki u stóp. Szok, strach na szpitalnych korytarzach i w końcu diagnoza, po której w jednym momencie zawala się cały świat: Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS).

"Moment pogodzenia się z taką sytuacją to jak przeżycie żałoby. Żałoby po stracie zdrowego dziecka i pogodzenie się z faktem, że niepełnosprawność to nie koniec świata" - te słowa mamy małej Marysi idealnie oddają to, co czuje każdy z nas. Zwykły ból można ukoić. Ale SLOS to wróg niewidzialny i bezlitosny. Z powodu błędu w DNA, organizmy naszych dzieci nie potrafią wyprodukować cholesterolu - substancji absolutnie niezbędnej do prawidłowego rozwoju mózgu. Ale to nie wszystko. Zamiast zdrowego budulca, w ich maleńkich ciałach gromadzą się toksyczne odpady, które z każdym dniem nieodwracalnie niszczą układ nerwowy, narządy i wzrok. Choroba dusi je od środka. Nasze dzieci często nie mówią, nie jedzą samodzielnie, zmagają się z przerażającą nadwrażliwością sensoryczną. Nasza codzienność to mordercza rehabilitacja.

Dla dzieci ze SLOS nie ma dziś na świecie żadnego lekarstwa. Medycyna rozkłada ręce. Ale my powiedzieliśmy "NIE". Skoro leku nie ma, musimy go po prostu stworzyć! W ten sposób trafiliśmy na prof. Leszka Lisowskiego, wybitnego polskiego naukowca z instytutu CMRI w Sydney. Profesor podjął się razem z nami opracowania od podstaw rewolucyjnej terapii genowej.

Terapia polega na stworzeniu specjalnego wektora, który dostarczy prawidłową kopię genu prosto do uszkodzonych komórek mózgu naszych dzieci. To naprawi błąd w DNA i uruchomi produkcję cholesterolu u samego źródła! To nie jest projekt w fazie planowania, to realna, trwająca już praca naukowców w jednym z najlepiej wyposażonych ośrodków medycznych na świecie. Faza laboratoryjna projektu ma już za sobą pierwszy sukces - udało się stworzyć przynajmniej jeden prototyp wektoru, który może przejść do badań klinicznych. Oznacza to, że ta terapia może powstać! Jedyną przeszkodą są pieniądze.

Medyczne przełomy kosztują niewyobrażalne pieniądze. Całkowity koszt projektu - od pracy naukowców po ostateczne testy oraz pierwsze podanie dla grupy około 10-15 pacjentów - pochłonie blisko 20 000 000 złotych. My jednak dzielimy tę kwotę na etapy. Teraz walczymy o ten najważniejszy, pierwszy krok: wyprodukowanie spersonalizowanego wektora do badań. Ten etap został wyceniony na ok. 1 760 000 zł. Biorąc pod uwagę dodatkowe, niezbędne koszty, musimy zebrać na ten cel łącznie 2 000 000 złotych. Dla jednej rodziny to kwota, która zamyka drzwi do ratunku. Ale dla tysięcy ludzi o dobrych sercach - to tylko cel do zrealizowania.

Każdy dzień zwłoki to kolejne nieodwracalne zniszczenia w mózgach Wiktorii, Kuby, Klary, Amelii i innych maluchów... One nie mogą czekać, aż koncerny farmaceutyczne zainteresują się ich chorobą - ona jest zbyt rzadka by się to "opłacało". Twoja wpłata to nie jest zwykła darowizna. Stajesz się inwestorem w światowej rewolucji medycznej, która uratuje nie tylko nasze dzieci, ale i tysiące maluchów na całym świecie w przyszłości.

Dziś stajemy przed Wami, błagając o cud. Każda wpłacona złotówka, każde udostępnienie to realna szansa na lek. Zróbmy to razem – nie pozwólcie, by pieniądze zdecydowały o życiu naszych dzieci! - czytamy na stronie zbiórki, do której link znajduje się TUTAJ.

Zdjęcie pochodzi ze strony zbiórki