Ośmioletnia Michalinka walczy z zespołem Retta. Rodzice proszą o pomoc

Ośmioletnia Michalina Kocik ze Strzałkowa zmaga się z zespołem Retta, rzadkim zaburzeniem genetycznym, które stopniowo odbiera jej możliwość samodzielnego funkcjonowania.

Dziewczynka nie mówi, nie chodzi, nie kontroluje ruchów rąk i wymaga stałej opieki rodziców, Kamili i Tomasza. Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się już w niemowlęctwie, a badania genetyczne potwierdziły chorobę, gdy Michalinka miała 21 miesięcy. Z czasem do problemów rozwojowych dołączyły kolejne poważne schorzenia, w tym padaczka, zaburzenia oddychania, osteoporoza oraz skolioza. Rodzice wspominają, że córka przeszła już dwa złamania nogi, a jeden z napadów padaczkowych był tak silny, że konieczny okazał się transport śmigłowcem medycznym do szpitala.

Nadzieją dla dziewczynki jest lek w postaci syropu, zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych w 2023 roku, który ma łagodzić objawy zespołu Retta i pomagać w utrzymaniu jej stanu zdrowia. Niestety preparat nie jest refundowany, a koszt jego stosowania wynosi kilka milionów złotych rocznie, dlatego rodzice rozpoczęli zbiórkę na trzyletnie leczenie i rehabilitację. Łączna kwota potrzebna na pomoc Michalince to ponad 9 mln zł. Rodzice liczą również na rozwój terapii genowej, która znajduje się w fazie badań klinicznych, i apelują o każdą wpłatę oraz udostępnienie informacji o zbiórce. Link do zbiórki znajduje się TUTAJ.

Zdjęcie pochodzi ze strony zbiórki