Kilkumiesięczna Maria Urbaniak z Benignowa w gminie Słupca cierpi na zespół Smitha-Lemliego-Opitza. To rzadka wada genetyczna spowodowana mutacją w genie DHCR7, która wpływa na metabolizm cholesterolu i wiąże się z opóźnieniem psychoruchowym. Rodzice dziewczynki chcą wysłać Marię na turnusy rehabilitacyjne, aby zapewnić córce lepszą przyszłość. Potrzebnych jest jednak sporo pieniędzy. Małej wojowniczce można pomóc przekazując jej 1,5% swojego podatku.
- W trakcie ciąży zbyt wiele nie wskazywało na to by Maria urodziła się z tak poważną wadą genetyczną - wspominała Karolina Urbaniak, mama Marii. Dziewczynka przyszła na świat w szpitalu w Słupcy 21 maja 2024 roku. - Nie zapłakała donośnym głosem. Delikatnie tylko zakwiliła. To był pierwszy moment, gdzie byłam zaniepokojona. Po przebadaniu Marysi dostaliśmy informację, że Maria ma sześć paluszków u stóp, pewne cechy dosmorfii twarzy. Z mężem spojrzeliśmy na siebie i wiedzieliśmy już, że nie wszystko jest tak jak powinno. Mimo to nie pomyśleliśmy jeszcze wtedy, że właśnie zostaliśmy rodzicami dziecka z niepełnosprawnością. Przecież w domu czekał na Marysię starszy, zdrowy brat. W drugiej dobie Maria nadal nie chciała sama jeść. Nie było u niej odruchu ssania. Założono sondę, przez którą można było ją nakarmić. Padła decyzja o przetransportowaniu córki do Ostrowa Wielkopolskiego w celu poszerzenia diagnostyki. Najgorszy moment to ten w którym ją zabierali. Stałam na korytarzu zostawiona sama sobie i patrzyłam jak odjeżdża - mówiła.
Marysia spędziła miesiąc w szpitalu w Ostrowie Wielkopolskim. Tam przeprowadzono szczegółowe badania, które potwierdziły u dziewczynki zespół Smitha-Lemliego-Opitza. To rzadka wada genetyczna spowodowana mutacją w genie DHCR7, która wpływa na metabolizm cholesterolu i wiąże się z opóźnieniem psychoruchowym. - Nie ma chyba odpowiedniego momentu, aby otrzymać taką diagnozę. Czy w ciąży, czy po porodzie, czy po kilku latach - na pewno boli to tak samo. Nikt przecież nie chce, aby jego dziecko cierpiało i musiało walczyć o swoją lepszą przyszłość. Moment pogodzenia się z taką sytuacją to jak przeżycie żałoby. Żałoby po stracie zdrowego dziecka i pogodzenie się z faktem, że niepełnosprawność to nie koniec świata. Mimo tego, że Maria dzielnie walczy, nikt nie jest w stanie powiedzieć nam jak córka będzie funkcjonowała w przyszłości. Dokładamy wszelkich starań, by ułatwić jej lepszy start - powiedziała nam Karolina Urbaniak.
Maria trzy razy w tygodniu ma rehabilitację i integrację sensoryczną. - Jesteśmy pod opieką neurologopedy, osteopaty. Do tego dochodzą nam wizyty w poradniach - dodała mama dziewczynki. Maria jest pod opieką poradni żywieniowej, genetyka, neonatologa, endokrynologa, kardiologa, neurologa, neurochirurga, oraz poradni metabolicznej. Czeka ją jeszcze wizyta u okulisty i ortopedy.
Rodzice Marii chcą jej zapewnić lepszą przyszłość. Pomogą w tym turnusy: rozkarmiajacy oraz rehabilitacyjny. Potrzebnych jest jednak sporo pieniędzy. Małej wojowniczce można pomóc przekazując jej 1,5% swojego podatku. - Twoje 1,5% podatku Ciebie nic nie kosztuje, a dla nas może być realną pomocą. Jeśli nikogo nie uwzględnisz w swoim rozliczeniu, Twoje 1,5% podatku trafia do skarbu państwa. Rozliczenia 1,5% trafiają do nas dopiero w październiku, a możemy je wypłacić tylko za pomocą faktur które są dokładnie weryfikowane przez fundację. Co ciekawe, emeryci i renciści również mogą rozliczyć swoje 1,5% podatku. Muszą tylko poinformować urząd skarbowy o chęci jego przekazania i złożyć PIT-OP - przekazała nam Karolina Urbaniak, mama chorej Marysi.
Aby pomóc Marii, wystarczy w zeznaniu podatkowym PIT przekazać 1,5% swojego podatku. Numer KRS na rzecz Marysi to: 0000308316, cel szczegółowy: Urbaniak Maria U/20. Można jej również pomóc, wpłacając dowolną kwotę na konto Fundacji Złotowianka: 25 8944 0003 0002 7430 2000 0010 W tytule przelewu należy wpisać.: Darowizna dla Urbaniak Maria U/20.
Zdjęcia z archiwum prywatnego Karoliny Urbaniak
